Sehr seltene genetisch bedingte Fehlbildung des Gehirns sowie der Augen. Charakteristisch für das Aicardi-Syndrom ist ein angeborener Mangel des Corpus callosum („Balken“) im Gehirn, eine Chorioretinopathie sowie das Auftreten epileptischer Anfälle. Der Balkenmangel und die Chorioretinopathie können getrennt voneinander auftreten.
Es handelt sich um eine überwiegend X-chromosomal dominant erbliche Erkrankung die überwiegend Frauen befällt.
Infantile Spasmen bzw. eine schlecht behandelbare Epilepsie mit verschiedenen Anfallstypen, geistige Behinderung und costovertebrale Anomalitäten lassen den Verdacht auf dieses Syndrom aufkommen. Das teilweise oder vollständige Fehlen des Corpus callosum und chorioretinale Lakunen gelten dann als entscheidende diagnostische Kriterien zur Bestätigung der Verdachtsdiagnose eines Aicardi-Syndroms.
Es werden darüber hinaus verschiedene cerebrale und ophthalmologische Missbildungen (Mikrophthalmus, Katarakte, Netzhautablösung, hypoplastische Papillen, Kolobom des Diskus N. optici, der Iris oder des Plexus choroideus) berichtet.
Ein isolierter angeborener Mangel des Corpus callosum ist nicht zwingend mit einer gestörten Hirnfunktion verbunden. Es handelt sich häufig um eine Zufallsdiagnose. Die Funktion des Corpus callosum wird dann von anderen Faserverbindungen übernommen. Die Symptome einer Chorioretinopathie hängen davon ab, welche Abschnitte des Augenhintergrundes von der Erkrankung betroffen sind. Ist die Makula, die Stelle des schärfsten Sehens, betroffen, können schwere Sehstörungen die Folge sein. Je weiter entfernt von der Makula Veränderungen auftreten, umso geringer ist die Sehstörung.
Häufig sind Patienten selbst mit großen Veränderungen in der Peripherie subjektiv beschwerdefrei.