Veränderung der Anzahl oder des strukturellen Aufbaus von Chromosomen. Von numerischen Aberrationen spricht man, wenn Körperzellen mehr oder weniger als die normalen 46 Chromosomen enthalten. Das kann alle kernhaltigen Zellen oder auch nur einen Teil der Zellen des Körpers betreffen. Man nennt diese Zellen dann auch aneuploid.
Bei strukturellen Chromosomenaberrationen geht genetisches Material innerhalb der Chromosomen verloren oder kommt durch eine Verdoppelung oder Vervielfältigung meist von Basentriplets hinzu.