Mangelsyndrom (primäres oder angeborenes) seltene klinisch heterogene, autosomal rezessive Erkrankung mit 5 verschiedenen Ausprägungsarten (Phänotypen): Enzephalomyopathische Form mit Anstrengungsintoleranz, mitochondrialer Myopathie, Myoglobinurie, epileptischen Anfällen und Ataxie. Multisystemische infantile Variante mit Enzephalopathie, Kardiomyopathie, Ataxie, N. optikus Atrophie, Taubheit und nephrotischem Syndrom das zum Nierenversagen führt. Überwiegend cerebelläre Form mit Ataxie und cerebellärer Atrophie. Leighsyndrom mit verzögertem Wachstum, Ataxie, und Taubheit. Isolierte Myopathie. Eine Behandlung ist möglich und verhindert bei rechtzeitiger Diagnosestellung das weitere Fortschreiten der Symptome und macht diese zum Teil rückgängig. (CoQ10 in hoher Dosis 500 mg/Tag oral). Coenzyme Q10 oder Ubiquinon ist eine fettlösliche Substanz, die in den Mitochondrien bei der Energiegewinnung eine wesentliche Rolle spielt und in allen Zellwänden des Körpers vorhanden ist, seine Funktion ist die eines mobilen Elektronen und Protonencarriers. Coenzyme Q10 kann von den Köperzellen synthetisiert werden ( ist deshalb kein Vitamin) und wird auch mit der Nahrung aufgenommen. Gesunde Menschen können daher ihr Coenzyme Q10 aus der Aminosäure Thyrosin selbst herstellen. Nebenwirkungen bei unnötiger Einnahme sind Grippesymptome, Bauchweh, weicher Stuhlgang. Der Serumspiegel an Coenzyme Q10 ändert sich durch die Einnahme bei Gesunden nicht wesentlich. Coenzym Q10 wird experimentell auch in der Migräneprophylaxe versucht. Es gibt bisher aber nur eine bisher einzige so genannte Pilot- Studie, die bisher nicht von anderen Autoren verifiziert wurde und nur 42 Patienten einschloss. Ein dauerhafter Schaden durch Coenzym Q10 ist ja nicht zu erwarten, von daher spricht wenig dagegen es auszuprobieren. Die Studienlage lässt aber nicht von einer nachgewiesenen Wirkung ausgehen. Die Studie ist bisher allenfalls Grundlage, für weitere Untersuchungen. Ähnliche Studien gibt es auch zum M. Parkinson, wo Coenzym Q10 möglicherweise den Verlauf verlangsamen soll.
Quellen / Literatur:
R. Horvath, Coenzyme Q10 deficiency and isolated myopathy NEUROLOGY 2006;66:253–255, Di Giovanni S, Mirabella M, Spinazzola A, et al. Coenzyme Q10 reverses pathological phenotype and reduces apoptosis in familial CoQ10 deficiency. Neurology 2001;57:515–518. Ikematsu H, Nakamura K, Harashima SI, Fujii K, Fukutomi N. Regul Toxicol Pharmacol. 2006 Jan 20 Quinzii C, Naini A, Salviati L, Trevisson E, Navas P, Dimauro S, Hirano M. Am J Hum Genet. 2006 Feb;78(2):345-9. Epub 2005 Dec 22 Sandor S, Di Clemente L, Coppola G, et al. Efficacy of coenzymeQ10 in migraine prophylaxis:A randomized controlled trial. Neurology. 2005;64:713.