FOSMN Syndrom (facial onset sensory and motor neuronopathy)

seltene neurodegenerative Erkrankung unklarer Ursache. Erstbeschreibung an 4 männlichen Patienten mit mittlerem Beginn mit 34 Jahren. Beginn mit Parästhesien und Taubheitsgefühlen im Gesicht (Versorgungsgebiet des N. trigeminus) und langsamer Ausbreitung über den Schädel, Nacken, Thoraxraum und die Arme. Später treten dann auch motorische Symptome mit Krämpfen, Faszikulationen, Dysphagie, Dysarthrie, Muskelschwäche, und -atrophie auf. Es finden sich neurophysiologische Zeichen einer generalisierten sensorisch- motorischen Neuronopathie die nach caudal an Schwere abnimmt. Im Kernspin mit Kontrastmitteln zeigte sich eine Atrophie des Rückenmarkes im Bereich der mittleren HWS, keine Syrinx, das MRT des Kopfes war bei allen 4 Patienten normal. Die Autopsie zeigte bei einem Patienten einen Verlust der Motoneurone im Hypoglossuskerngebiet, den zervikalen Vorderhörnern und einen Verlust der sensorischen Neuronen im sensorischen Trigeminuskern. Eine immunosuppressive oder immunomodulatorische Behandlung über midenstens 6 Monate zeigte bei keinem der Patienten eine Wirkung. Eingesetzt wurden Prednison, Azathioprin, intravenöses Immunoglobulin, bei einem Patienten auch eine Kombination von Plasmapherese und Rituximab.

 

Quellen / Literatur:

S.Vucic, D. Tian, P. Siao Tick Chong, M. E. Cudkowicz, E. T. Hedley-Whyte, and D. Cros Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome): a novel syndrome in neurology , Brain 2006 129: 3384-3390; doi:10.1093/brain/awl258 [Abstract] [Full Text] [PDF]

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur