autosomal-dominant vererbtes Syndrom durch Genmutation auf dem Chromosom 9q22–31. Mit Keratozysten der Kiefer, multiplen Basaliomen, skelettalen Deformationen und intrakraniellen Kalzifizierungen. Fakultative Nebensymptome palmare und plantare Parakeratosen, Milien, Neigung zu Atheromen und Fibromen, kongenitaler Hydrozephalus, Medulloblastome, Meningeome, mediale Hirnzystenbildung, Agenesie des Corpus callosum, gehäuftes Auftreten von Zysten und Fibromen der Ovarien mit der Neigung zur malignen Entartung, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten, gestörter Zahndurchbruch, Strabismus, Dystrophia canthorum, kardiale Fibrome.
Quellen / Literatur:
J. T. Lambrecht S. Stübinger B. Siewert F. Härle, Verkalkung der Falx cerebri. HNO 2005 · 53:701–706