angeborene Krankheiten, die zu Fehlern im Aufbau oder der Erhaltung der weißen (Myelin) Hirnsubstanz und des Rückenmarks führen. Bereits in der frühen Kindheit bestehen meist schwere Entwicklungsstörungen. Kernspintomographisch sind die Veränderungen der weißen Hirnsubstanz und des Rückenmarks gut darstellbar. Beispiele für erbliche Leukodystrophien sind die Metachromatische Leukodystrophie (Arylsulfatase A Mangel), Krabbe Krankheit (Galactocerebrosid-β-galactosidase Mangel), Adrenoleukodystrophie (Peroxysomale Störung), Pelizaeus-Merzbacher Krankheit (Myelin-Proteolipid Defekt), Canavan Krankheit (Defekt der Aspartoacylase), Cockayne Krankeit (DNA-Reperatur Defekt), Alexander Krankheit (GFAP-Gen Mutation).
Quellen / Literatur:
Deutsches Leukodystrophie Netzwerk Bundesverein Leukodystrophie e.V. Verein Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom e.V. Metachromatische Leukodystrophie Selbsthilfegruppe United Leukodystrophy Foundation, Metachromatic Leukodystrophy – X-Linked Adrenoleukodystrophy – Peroxisomal Disorders Canavan Disease – Spongy Degeneration of the Brain, Canavan Disease: Biochemical and Molecular Findings –Krabbe Disease – Clinical Profile – Krabbe Disease – Krabbe Disease – Pelizaeus-Merzbacher Disease/Spastic Paraplegia 2 – Pelizaeus-Merzbacher Disease –Pelizaeus-Merzbacher Disease – Case Study of Pelizaeus-Merzbacher Disease – Cocknayne Syndrome – Cockayne Syndrome – Alexander’s Disease –
