Lissenzephalien

„glattes“ Gehirn (engl. Smooth Brain). Folge einer Migrationsstörung kortikaler Neuronen kurz vor ihrer anatomisch normalen Endposition was entweder zu völligem Fehlens (Agyrie) oder einer Vergröberung (Pachygyrie) der Oberflächenstruktur des Gehirns und einer abnorm dicken Hirnrinde führt. Häufigste Ursache sind Mutationen in zwei Genen, LIS1 auf dem Chromosom 17 und DCX, identifiziert. Je nach Schweregrad resultieren geistige Behinderungen und Anfallsleiden mit unterschiedlichen Anfallstypen und oft auch andere Auffälligkeiten.

 

Quellen / Literatur:

Übersicht und Einteilung in: Morris-Rosendahl, Deborah; Wolff, Gerhard Klinik, Genetik und Pathogenese der Lissenzephalien Dtsch Arztebl 2003; 100: A 1269–1282 [Heft 19]

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur