MERRF

Myoklonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF), Myoklonus Epilepsie (Myoklonien, fokale und generalisierte Anfälle) sowie der Nachweis von ragged red Fasern in der Muskelbiopsie. Oft sensorineurale Schwerhörigkeit, Polyneuropathie, Kleinwuchs, Opticusatrophie, cerebelläre Ataxie, Demenzentwicklung und kutane Lipome. Das maternal vererbte MERRF-Syndrom
manifestiert sich typischerweise in der zweiten Lebensdekade und zeigt interindividuell eine hohe Variabilität in Bezug auf die Schwere der Erkrankung. Patienten mit
überlappenden Symptomen von MERRF und MELAS-Syndrom sind beschrieben. Das MERRFSyndrom wird durch Mutationen des mitochondrialen Genoms verursacht.

 

Quellen / Literatur:

Leitlinie DGN zu Mitochondrialen Erkrankungen Mitochondriopathien

Dr. Johannes Werle

Dr. med Johannes Werle

Redakteur