Bei dem M. Morquio (Mukopolysaccharidose 4) stehen die Skelettveränderungen im Vordergrund des klinischen Bildes: Schwere Deformierungen der Wirbelsäule und des Thorax führen zu einem disproportionierten Minderwuchs, die Patienten erreichen eine Körperlänge von etwa 120 cm. Es sind jedoch auch hier leichte Verlaufsformen mit einer fast normalen Körpergröße bekannt. Die geistige Entwicklung der Patienten ist normal. Die beiden Typen A und B werden durch unterschiedliche Enzymdefekte hervorgerufen.