Mitochondriopathie mit Mutation der mitochondrialen DNS, MEERF. Neben der Myoklonusepilepsie treten auch andere Anfälle, Schwerhörigkeit, Ataxie, und eine Myopathie mit «ragged red fibers» auf. Häufig besteht eine Laktatazidose, Minderbegabung, Lipome. Ursächlich ist meist eine Genmutation am A8344G, tRNS (Lysin-)Punktmutation.
