die häufigste genetische neuromuskuläre Erkrankung des Erwachsenenalters. Neben der Muskelbeteiligung sind Katarakt, kardiale, gastrointestinale und endokrinologische Störungen häufige Symptome. Charakteristisch ist eine ausgeprägte intra und interfamiliäre klinische Variabilität. Vier verschiedene klinische Verlaufsformen werden unterschieden: 1. Eine Minimalvariante mit einem Erkrankungsbeginn nach dem 50. Lebensjahr mit Katarakt, aber nur sehr geringer Ausprägung neuromuskulärer Symptome. 2. Die klassische Verlaufsform, die im frühen Erwachsenenalter mit Myotonie und progredienter Muskelschwäche beginnt. 3. Eine kongenitale Unterform mit muskulärer Hypotonie, Trink- und Atemschwäche, psychomotorischer Entwicklungsverzögerung und geistiger Behinderung und 4. eine seltene, im frühen Kindesalter beginnende Verlaufsform mit psychomotorischer Retardierung, aber ohne angeborene Anomalien. Die myotone Muskeldystrophie ist eine autosomal dominante Multisystemerkrankung, die Muskulatur, Gehirn, Herz, Augen, Gastrointestinaltrakt und endokrine Organe betreffen kann. Die zugrunde liegende Genmutation ist eine Vermehrung von CTG-Triplets in der untranslatierten 3’Region eines Serin-Threonin-Kinase-Gens auf Chromosom 19q. Die Anzahl der CTG-Kopien korreliert statistisch mit der Schwere der Erkrankung.
Quellen / Literatur:
Das Krankheitsbild der Myotone Muskeldystrophie, ·M. Spranger, Der Nervenarzt 2·99 131ff Management guidelines and care pathways developed by the Scottish Clinical Research and Audit Group Timchenko, L.T. (1999) Myotonic dystrophy: the role of RNA CUG triplet repeats. Am J Hum Genet 64, 360-364