nennt man die verzögerte Muskelentspannung nach länger anhaltender Kontraktion oder direktem Beklopfen des Muskels. Man findet sie hauptsächlich bei der myotonen Dystrophie. Die Unfähigkeit zur Muskelentspannung, z.B. eine geschlossene Hand rasch zu öffnen, kann dabei zu erheblichen Behinderungen führen. Bei den Myotonien besteht eine Dekontraktionshemmung, es kommt zu einer verzögerten Erschlaffung der Muskulatur nach Kontraktion, diese verzögerte Erschlaffung ist durch Beklopfen des Muskels ebenso auszulösen, wie sie spontan bei Betätigung (z.B.: 5 sec. Handdrücken) oder nach elektrischer Reizung auftritt. Im EMG typische motorische Schauer (Sturzkampfbombergeräusch) und asynchrone Nachentladungen kurzer Potentiale. Leitlinie Myotone Dystrophien
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Krankheit |
Vererbung |
Symptome |
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Myotone Dystrophie Curschmann Steinert |
Autosomal dominant |
Muskleldystrophie mit Ptose, bulbäre Sprache und Steppergang, Innenohrschwerhörigkeit, Stirnglatze, Katarkat, Skelettdeformitäten Hodenatrophie oder Ovarialinsuffizienz, Herzinsuff. Und Herzrhythmusst. Auch Darmmuskulatur kann betroffen sein. |
Besserung vieler Symptome durch Substitution der Sexualhormone, eventuell Phenytoin, Krankengymnastik |
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Kongenitale Myotonie (Typ Becker Thomsen |
Autosomal dominant aber auch a. rezessiv |
Kälteinduzierte Myotonie, Hypertrophie der Willkürmuskulatur, verzögerte motorische Entwicklung, Fehlbildungen und geistige Retardierung kommen vor, gutartiger Verlauf, bei paradoxer Myotonie |
Verschlimmerung durch Üben. Besserung mit Phenytoin, Xylothan, Mexitil. |
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Paramyotonie (Eulenberg) |
Autosomal dominant |
Kälteinduzierte Myotonie, es können auch paroxysmale Lähmungen auftreten, auch die mimische Muskulatur betroffen mit schlitzartiger Verkrampfung des M. orbicularis oculi. Kombination mit Hyperkaliämischer Lähmung möglich |
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Hyper- und Normo- kaliämische Lähmung |
Autosomal dominant |
Lähmungsattacken nach Fasten, körperlicher Anstrengung, oder Kaliumgabe |
Schlaffe Lähmungen können Tage anhalten, anfangs im Intervall keine Beschwerden, später kann durch Muskelschwäche Gehunfähigkeit eintreten |
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Hypokaliämische Lähmung |
Autosomal dominant |
Durch kohlehydratreiche Nahrung oder körperliche Anstrengung ausgelöste Lähmungsattacken. Im Anfall erniedrigter Kaliumspiegel und Behandlung mit Kalium. (3 Kalinor- Brausetabletten, danach Rückbildung der Lähmung in etwa einer Stunde. Eventuell Dauerbehandlung mit Acetazolamid oder Spironolacton |
Beginn meist mit 20- zunächst verschlimmernd später oft spontane Besserung, die Lähmungen treten meist in der Nacht oder am frühen Morgen aus dem Schlaf auf, Der Anfall kann zu Tod durch Atemlähmung oder Herzversagen führen |
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Proximale myotone Myopathie |
Autosomal rezessiv |
Wie bei der myotonen Dystrophie nur milder und proximal betont |
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