Dominant vererbte Basalganglienerkrankung mit spätem Beginn. Zeigt extrapyramidale Symptome ähnlich der Huntington’schen Chorea (bei der ebenfalls eine abnorme Eisenspeicherung im Gehirn bekannt ist Bartzokis ) oder dem M. Parkinson. Defekt am Chromosom 19q13.3, das das Gen für Ferritin- light Polypeptide (FTL) codiert. Im Gehirn findet sich eine abnorme Eisen- und Ferritinspeicherung Serumferritinspiegel sind niedrig. Ferritin ist das wichtigste Eisenspeicherprotein, es besteht aus 24 Untereinheiten die in 2 Typen eingeteilt werden (heavy, H and light, L). Die Eisenkonzentration des Gehirns nimmt auch normalerweise im Alter zu, besonders in den Basalganglien. Das mediane Erkrankungsalter beträgt nach einer Übersicht mit 40 Fällen 39.4 years (SD = 13.3, range 13–63 Jahre). Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen. Bei der Hälfte beginnt die Erkrankung mit einer fokalen Chorea, bei 43% mit einer fokalen Dystonie am Arm oder Bein. 5% zeigten einen Ballismus, der plötzlich begann und als Schlaganfall fehldiagnostiziert worden war. Bei einem Betroffenen trat eine ‘alien limb’ Sydnrom auf. Parkinsonismus trat bei 7.5%, Blepharospasmus und Schreibkrampf traten früh im Verlauf bei 10% auf. 5% hatten eine palatalen Tremor (oder palatalen Myoklonus). Auch im weiteren Verlauf dominierten asymmetrische Bewegungsstörungen. 83% hatten im weiteren Verlauf eine Dystonie, besonders der Beine, 70% eine Chorea, 65% eine Oromandibuläre Dyskinesie, 63% entwickelten eine Dysarthrophonie mit aktions-specifischer Dystonie. Dabei war häufig eine symmetrische Kontraktion des Muskulus frontalis und des Platysma zu beobachten, so dass die Betroffenen beim Sprechen wie erschreckt aussehen. 35% entwickelten im Verlauf eine faziale Hypomimie und Bradykinesie. Die Mehrheit der Betroffenen konnte sich 20 Jahre nach Diagnose noch selbst versorgen, Bei primär im Vordergrund stehender Dystonie war der Verlauf ungünstiger. Die 40% der Patienten mit Schluckstörungen waren in den meisten Fällen in der Lage durch Auswahl der Nahrung damit umzugehen. Häufig aber nicht immer war bei den Betroffenen das Serumferritin unter dem Normbereich, trotz normalem Hämoglobin und Serumeisen. Kernspintomographisch zeigte sich bei allen Betroffenen eine abnorme Eisenablagerung besonders in den Basalganglien. Ob Behandlungen mit Aderlass, intravenösem Desferrioxamin oder oralem Deferripron eine Besserung der Symptome oder des Verlaufs bewirken ist bisher strittig, kurzfristig entleeren sich zwar die Eisenspeicher, die Symptomatik bessert sich aber nicht. Siehe auch unter Hallervorden-Spatz-Erkrankung (HSD) (Neurodegeneration mit Beginn im Erwachsenenalter mit Eisenakkumulation im Gehirn und kortikaler Alpha-Synuklein und Tau Pathologie
Quellen / Literatur:
Curtis AR, Fey C, Morris CM, Bindoff LA, Ince PG, Chinnery PF, Coulthard A, Jackson MJ, Jackson AP, McHale DP, Hay D, Barker WA, Markham AF, Bates D, Curtis A, Burn J. siehe auch unter Hallervorden-Spatz-Erkrankung (HSD) und Aceruloplasminämie Patrick F. Chinnery, Douglas E. Crompton, Daniel Birchall, et al., Clinical features and natural history of neuroferritinopathy caused by the FTL1 460InsA mutation Brain (2007), 130, 110–119 111